Dấu hiệu ung thư di truyền

Nếu nhiều loại ung thư xuất hiện ở một người, hoặc hai bộ phận cơ thể, hay nhiều thế hệ trong gia đình, có khả năng họ mang đột biến gene di truyền.

Ngày 13/3, PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết như trên sau khi tiếp nhận một bệnh nhân nữ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Người này năm 39 tuổi phát hiện ung thư vú thể ống xâm nhập, đã phẫu thuật, hóa trị ổn định. Bốn năm sau, chị tái khám và phát hiện ung thư buồng trứng thể thanh dịch độ cao. Cả hai thể ung thư này đều liên quan đến di truyền do mang đột biến gene.

Mẹ và dì ruột của bệnh nhân, vào năm 50 tuổi cũng phát hiện ung thư buồng trứng, đã phẫu thuật và hóa trị. Do đó, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng ung thư vú - buồng trứng di truyền, kết quả xét nghiệm phát hiện đột biến gene BRCA, là nguyên nhân gây ung thư.

Theo tiến sĩ Phương, 5-15% trường hợp ung thư tại Việt Nam liên quan đến di truyền, phổ biến là ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, nội mạc tử cung, ung thư tuyến giáp thể tủy, ung thư tụy, tiền liệt tuyến. Gia đình có người mắc các loại ung thư này cần được tư vấn về di truyền để đánh giá nguy cơ.

Với người đã được chẩn đoán ung thư, bác sĩ phân tích các đặc điểm bệnh tỷ lệ cao liên quan đến di truyền do mang các đột biến gene, như ung thư vú khi còn trẻ tuổi, nhiều khối u ở cả hai bên vú, ung thư vú với thể bộ ba gene âm tính gồm ER (-), PR (-), Heu-2/neu (-), ung thư buồng trứng thể biểu mô thanh dịch độ cao. Sau đó, bác sĩ đánh giá nguy cơ xuất hiện cùng lúc các loại ung thư khác.

Trường hợp người nhà chưa mắc ung thư, bác sĩ sẽ phân tích phả hệ, khả năng di truyền, nguy cơ bệnh, từ đó đưa ra lời khuyên, kế hoạch tầm soát, sàng lọc phù hợp từng cá nhân. Tùy trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm gene, tầm soát sớm nếu nguy cơ cao.

Như bệnh nhân trên, bác sĩ đã tư vấn về di truyền cho cả gia đình, lên kế hoạch điều trị cũng như tầm soát sớm tất cả thành viên.

Ung thư di truyền được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1969 bởi hai tiến sĩ Frederick Li và Joseph Fraumeni từ Viện Ung thư Quốc gia Mỹ. Đặc điểm của hội chứng này là nhiều loại ung thư xuất hiện ở nhiều thế hệ cùng một gia đình. Các nhà khoa học phát hiện nguy cơ phát triển ung thư mới cao hơn qua các thế hệ và độ tuổi phát sinh ung thư cũng ở giai đoạn sớm hơn thông thường. Những loại ung thư di truyền phổ biến gồm các bệnh sarcoma (như ung thư xương, ung thư mô mềm), bạch cầu cấp, ung thư não, ung thư vỏ thượng thận và ung thư vú.

Những chỉ dấu cho ung thư do đột biến gene di truyền là: Bệnh ở độ tuổi trẻ hơn bình thường; nhiều loại ung thư ở một người (như bệnh nhân trên mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng); ung thư tại hai bộ phận cơ thể (như cả hai mắt, cả hai thận hoặc cả hai vú); anh chị em ruột mắc nhiều hơn một bệnh ung thư (như sarcoma ở cả anh trai và em gái); ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ (như cả ông, cha và con trai).

Đầu năm 2022, Viện Di truyền Y học công bố kết quả xét nghiệm gene của 1.165 người Việt, khảo sát 17 đột biến liên quan 11 loại ung thư phổ biến, ghi nhận 3,2% mang đột biến ung thư di truyền. Đây là nghiên cứu đầu tiên và lớn nhất về tần suất cũng như phổ đột biến ung thư di truyền ở Việt Nam, khảo sát cùng lúc nhiều gene bằng công nghệ giải trình tự tiên tiến. Phổ biến là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (tỷ lệ 1,6%) và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền (tỷ lệ 1,3%).

Nghiên cứu trên cho thấy BRCA1 và BRCA2 là hai gene thường bị đột biến nhất, tỷ lệ dương tính là 1,3% trong nhóm được khảo sát và 5,1% trong các bệnh nhân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nghiên cứu chỉ ra các đột biến gene tần suất cao trên người Việt Nam cũng như có những đột biến hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.