CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH GEN VÀ NHỮNG ỨNG DỤNG TUYỆT VỜI TRONG Y HỌC CHÍNH XÁC

Y học chính xác phát triển đã mở ra một bước tiến mới trong y học hiện đại, làm thay đổi nhận thức, cách tiếp cận và cả quan điểm về y học hiện đại trên thế giới. Việc đưa ra phác đồ điều trị riêng biệt cho từng cá nhân thông qua kết quả phân tích thông tin mã gen của mỗi bệnh nhân và tình trạng sức khỏe của họ đã tạo nên cơ hội mới trong điều trị đích xác các bệnh ung thư và bệnh hiếm gặp.

Hiện nay, với dữ liệu giải trình tự gen (phân tích mã gen) cùng với các kỹ thuật di truyền hiện đại, các bác sĩ hoàn toàn có thể sàng lọc được những nguy cơ gây bệnh ngay từ giai đoạn sớm và tiền mắc bệnh; đồng thời, đưa ra phác đồ điều trị phù hợp theo bản đồ gen của bệnh nhân. Bên cạnh rất nhiều các phương pháp phân tích gen hiện đại, các chuyên gia y tế thế giới đã ứng dụng công nghệ trong phân tích gen chủ yếu dựa trên 3 phương pháp sau:

1. Phương pháp phân tích mã gen xác định genotyping

Hiểu về phương pháp genotyping

Phương pháp phân tích mã gen genotyping là một phương pháp quan trọng trong lĩnh vực sinh học phân tử và di truyền học có trong y học chính xác. Bản chất genotyping là quá trình xác định các biến thể gen trong DNA của một cá thể hoặc một cá nhân bất kỳ. Từ đó, phân loại được các biến đổi gen bất thường để phân tích và tìm ra được các bệnh liên quan.

Ảnh minh họa phương pháp phân tích gen xác định genotyping.

Ứng dụng của phương pháp genotyping

Phương pháp genotyping có nhiều ứng dụng quan trọng trong y học chính xác, trong đó được ứng dụng chủ yếu bao gồm:

Chẩn đoán bệnh: Genotyping có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền và không di truyền. Ví dụ như, genotyping được sử dụng để xác định các biến thể gen nhằm tìm ra được bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, ung thư, tiểu đường và các bệnh khác.

Điều trị cá nhân hóa: Từ việc phân tích và chẩn đoán bệnh nhờ phân tích mã gen, genotyping dựa vào để tìm ra được loại thuốc và liều lượng phù hợp nhất cho mỗi bệnh nhân. Việc sử dụng phương pháp này trong điều trị cá nhân hóa có thể giúp giảm nguy cơ phản ứng phụ và tăng hiệu quả điều trị một cách tối đa.

Tìm kiếm thông tin gen: Genotyping có thể được sử dụng để tìm kiếm thông tin gen và tìm ra các biến thể gen mới để phân tích các mẫu bệnh mới. Từ đó có thể giúp giải thích nguyên nhân bệnh và tìm ra các phương pháp điều trị mới.

Tuy nhiên, genotyping cũng có một số hạn chế, nó chỉ phân tích số lượng nhất định các biến đổi gen, do đó không thể cung cấp cái nhìn tổng quan về nguy cơ bệnh. Bởi vậy, cần nghiên cứu và kết hợp với các phương pháp khác trong y học chính xác để đem lại hiệu quả nhất.

2. Phương pháp giải trình tự gen sequencing

Hiểu về phương pháp sequencing

Đây là phương pháp phân tích chuỗi gen để xác định các gen đột biến nhằm tìm ra đích xác bệnh của mỗi cá nhân. Sequencing giúp cho các chuyên gia y tế hiểu rõ hơn về bệnh tật và cung cấp cho bệnh nhân các phương pháp điều trị tốt nhất.
Phương pháp sequencing bao gồm việc đọc và phân tích chuỗi DNA bằng cách sử dụng các công nghệ hiện đại trong phân tích dữ liệu gen để phát hiện ra được các mã gen bị đột biến. Điều này cho phép nhà nghiên cứu đưa ra dự đoán về nguy cơ bệnh tật một cách chính xác.

Các nhà nghiên cứu dựa trên phương pháp sequencing để đưa ra dự đoán chính xác về nguy cơ của bệnh tật.

Ứng dụng của phương pháp sequencing

Tương tự như phương pháp genotyping, phương pháp sequencing được ứng dụng rộng rãi trong việc giải mã đồng thời nhiều đoạn ADN cùng lúc để phục vụ việc chẩn đoán bệnh học, tìm kiếm các dịch tễ học (vi khuẩn, vi rút lạ…), nghiên cứu gen, phát triển thuốc, điều trị cá nhân hóa… Điều này có thể giảm thiểu các tác dụng phụ của thuốc, nâng cao khả năng chữa bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

3. Phương pháp phân tích hệ gen dược học pharmacogenomics

Hiểu về phương pháp pharmacogenomics

Pharmacogenomics (phương pháp phân tích hệ gen dược học) là phương pháp sử dụng các kỹ thuật di truyền học và phân tích gen để tìm hiểu về phản ứng thuốc với cơ thể người và ngược lại. Lĩnh vực này kết hợp dược lý (khoa học về thuốc) và bộ gen (nghiên cứu về gen và chức năng của chúng) để phát triển các loại thuốc hiệu quả, an toàn có thể được kê đơn dựa trên cấu tạo gen của một người.

Phương pháp phân tích hệ gen dược học Pharmacogenomics

Hiện nay, các bác sĩ kê đơn thuốc chủ yếu dựa trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, giới tính và chức năng gan, thận của bệnh nhân. Với phương pháp pharmacogenomics này, các nhà nghiên cứu đã xác định được các biến thể gen ảnh hưởng đến phản ứng của mọi người. Từ đó, bác sĩ có thể chọn loại thuốc và liều lượng tốt nhất cho từng bệnh nhân.

Ứng dụng của phương pháp pharmacogenomics

Phương pháp pharmacogenomics được ứng dụng hiệu quả trong việc tối ưu hóa trị liệu cho từng cá nhân, dự báo các phản ứng lạ của thuốc, phát triển các dòng thuốc mới và đưa ra phác đồ điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân. Trong tương lai, phương pháp này sẽ được sử dụng để phát triển các loại thuốc phù hợp nhằm điều trị nhiều vấn đề về sức khỏe, bao gồm bệnh tim mạch, bệnh Alzheimer, ung thư và hen suyễn.